Профилактика и диагностика врождённых пороков развития

Проблема наследственно обусловленной патологии продолжает оставаться актуальной, приобретая в последние десятилетия, наряду с медико-биологической, и острую социально-экономическую значимость. 

Цель – провести анализ статистических данных по профилактике и диагностике врождённых пороков развития (ВПР) в Приморском крае. 

Материал и методы. В качестве материала исследования были использованы данные медико-генетической консультации и медико-генетической помощи, сведения Федеральной службы государственной статистики по Приморскому краю по рождаемости. Обработка данных проводилась с применением методов описательной статистики. 

Результаты. В 2015–2017 гг. в рамках бюджетного приёма посетили медико-генетическую консультацию и получили соответствующую помощь 5561 (2015 г.), 5537 (2016 г.) и 5418 (2018 г.) пациентов. Основная доля ВПР обязательного учета регистрировалась в крупных городах (34,1–5,7%), на долю остальных приходилось около 0,2–3,0%. В структуре ВПР преобладали болезни системы кровообращения, деформации костно-мышечной системы, болезни мочеполовой системы (частота встречаемости 36,5, 13,8 и 11,3% соответственно). Установлены часто встречающиеся ВПР обязательного учета, выявленные в ходе пренатального скрининга, – гипоспадия, синдром Дауна. Определены наиболее распространённые ВПР, выявленные в ходе массового неонатального скрининга, – гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз. 

Заключение. Возможные причины высокого уровня распространённости ВПР в некоторых районах Приморского края – недостаточная информированность населения о проблеме, условия внешней среды, удалённость от краевого медико-генетического центра, нехватка квалифицированных специалистов и современного оборудования для проведения исследования в условиях муниципальных больниц. Вместе с тем правильная организация медико-генетического консультирования, пренатальная диагностика, а также мониторинг играют важную роль в профилактике ВПР.

Участие авторов:

Астраханцева М.А. — сбор и статистическая обработка данных, работа с литературой, написание текста, ответственность за целостность всех частей статьи;

Кику П.Ф. — концепция и дизайн исследования, написание текста, ответственность за целостность всех частей статьи, утверждение окончательного варианта статьи;

Воронин С.В. — концепция и дизайн исследования, написание текста, редактирование;

Сухова А.В. — работа с литературой, редактирование.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

1. Харламов Е.В. Комплексный подход в медико-генетическом прогнозировании заболеваний опорно-двигательного аппарата. Журнал фундаментальной медицины и биологии. 2017; (4): 45-9.

2. ВОЗ. Информационный бюллетень. Пороки развития. Available at: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies

3. ВОЗ. Информационный бюллетень. Повышение показателей выживаемости и благополучного развития детей. Available at: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/children-reducing-mortality

4. Ивашинникова С.В., Воронин С.В. Мониторинг врожденных пороков развития и его задачи в Приморском крае. Здоровье. Медицинская экология. Наука. 2014; (4): 20-3.

5. Хабиева Т.Х., Занилова В.С. Совершенствование ранней диагностики и прогнозирования наследственных заболеваний путём ультразвукового исследования и генетического консультирования. Вестник Казахского национального медицинского университета. 2018; (1): 18-22.

6. Ощепкова О.М., Семинский И.Ж. Современные аспекты медико-генетического консультирования. Сибирский медицинский журнал. 2009; 87(4): 5-9.

7. Гоицинская В.Л., Омзар О.С. Врожденные пороки развития в структуре младенческой смертности в республике Тыва. Здравоохранение Российской Федерации. 2012; 56(5): 40-2.

8. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики. Журнал акушерства и женских болезней. 2015; 64(2): 4-12.

9. Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016; 61(2): 5-11.

10. Приморскстат. Официальный сайт Федеральной службы государственной статистики. Население. Available at: https://primstat.gks.ru/folder/27118

11. Баранов А.А., Альбицкий В.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Терлецкая Р.Н. Состояние здоровья детей в современной России. М.: Социальная педиатрия; 2020.

12. Kiku P., Voronin S., Golokhvast K. Congenital anomalies in Primorsky region. Int. J. Risk Saf. Med. 2015; 27(Suppl. 1): S19-20. https://doi.org/10.3233/jrs-150674

13. Карамова Л.М., Башарова Г.Р., Гайнуллина М.К., Власова Н.В. Врождённые пороки развития плода в различных промышленных регионах республики Башкортостан. Медицина труда и промышленная экология. 2019; (1): 20-4. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2019-1-20-24

14. Суторихина В.А. Врождённые пороки развития у детей (на примере Кировской области). Актуальные проблемы гуманитарных и естественных наук. 2018; (3): 103-10.

15. Каткова Е.В. Врождённые пороки развития плода и новорождённого по данным ПЦ Саратовской области. Бюллетень медицинских интернет-конференций. 2015; 5(5): 362-3.

16. Черненков Ю.В., Нечаев В.Н., Каткова Е.В. Врождённые пороки развития плода и новорождённого по данным перинатального центра Саратовской области. Саратовский научно-медицинский журнал. 2016; 12(3): 393-8.

17. Глумова В.А., Чучкова Н.Н., Попова Н.М., Сметанина М.В. Врождённые пороки развития у детей в Удмуртской республике. Здоровье, демография, экология финно-угорских народов. 2019; (4): 26-8.

18. Селютина М.Ю., Евдокимов В.И., Сидоров Г.А. Врождённые пороки развития как показатель экологического состояния окружающей среды. Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия: Медицина. Фармация. 2014; (11): 173-7.

19. Надеев А.П., Карпов М.А., Жукова В.А., Чернова Т.Г., Клесова Н.И., Клочин В.Д. Врождённые пороки развития в структуре летальности плодов и детей в крупном промышленном городе. Вестник Кыргызско-Российского Славянского университета. 2018; 18(6): 68-71.

20. Куандыков Е.У., Альмухамбетова С.К., Жумагул М.Ж., Молдакарызова А.Ж. Врождённые пороки развития: классификация, причины, механизмы возникновения. Вестник Казахского национального медицинского университета. 2018; (1): 469-73.

21. Антонов М.В., Курганова Е.В. Влияние экзогенных и эндогенных факторов на врождённые пороки развития. Вестник современных исследований. 2017; (11-1): 12-3.

22. Израилова А.С., Агайдаров Р.Д., Атакозуева Г.М. Врожденные пороки развития плода (обзор). Наука, новые технологии и инновации Кыргызстана. 2016; (6): 43-5.

23. Арупова Д.Р. Медико-социальная характеристика пациентов, обратившихся в медико-генетическую консультацию. Вестник Казахского национального медицинского университета. 2017; (4): 87-90.

24. Воронин С.В., Кику П.Ф., Ярыгина М.В. Оптимизация пренатальной диагностики врождённых пороков развития у населения Приморского края. Здравоохранение Российской Федерации. 2016; 60(6): 332-5. https://doi.org/10.18821/0044-197X-2016-60-6-332-335

25. Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В., Баранов В.С. Новые технологии и тенденции развития пренатальной диагностики. Журнал акушерства и женских болезней. 2017; 66(2): 33-9. https://doi.org/10.17816/JOWD66233-39

26. Жученко Л.А., Касимовская Н.А., Якушина И.И. Медико-генетическое консультирование и профилактика врождённой и наследственной патологии в Российской Федерации. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2015; 23(6): 38-40.

27. Кику П.Ф., Воронин С.В., Гельцер Б.И., Ананьев В.Ю. Эколого-гигиенические аспекты распространения врождённых аномалий в Приморском крае. Гигиена и санитария. 2011; 90(5): 81-4.

28. Баранов В.С., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. Достижения, сенсации и трудности пренатальной молекулярно-генетической диагностики. Журнал акушерства и женских болезней. 2016; 65(2): 70-80. https://doi.org/10.17816/JOWD65270-80

29. Филиппов О.С., Андреева Е.Н., Голошубов П.А., Калашникова Е.А., Одегова Н.О., Жученко Л.А. Современный пренатальный скрининг на врождённые пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017. Медицинская генетика. 2017; 16(11): 7-10.