rfhealthЗдравоохранение Российской ФедерацииHealth care of the Russian Federation0044-197X2412-0723Federal Scientific Center of Hygiene named after F.F. Erisman10.47470/0044-197X-2023-67-6-487-493vdlewlrfhealth-1425Research ArticleОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯHEALTH CARE ORGANIZATIONМедико-организационные подходы к обследованию пациентов с наследственными онкологическими синдромами и их родственниковMedical and management approaches to the examination of hereditary cancer syndrome patients and their relativeshttps://orcid.org/0000-0002-5296-0068БяховаМария МихайловнаByakhovaMaria M.

Доктор мед. наук, зав. лаб. генетики Центра патологоанатомической диагностики и молекулярной генетики ГБУЗ «Городская клиническая онкологическая больница № 1 Департамента здравоохранения города Москвы», 117152, Москва.

e-mail: biakhovamm@mail.ru

MD, PhD, DSci., Head of the Genetics Laboratory of Center for Pathological Anatomical Diagnostics and Molecular Genetics of the Moscow State Budgetary Healthcare Institution Moscow City Oncological Hospital No. 1, Moscow Healthcare Department, Moscow, 117152, Russian Federation.

e-mail: biakhovamm@mail.ru

 

biakhovamm@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0003-9954-4584ПартсСергей А.PartsSergey A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8433-0837СеменоваАнна Б.SemenovaAnna B.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0007-2856-5176КузьминаЕвгения С.KuzminaEvgenia S.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9068-1273ДиденкоВера В.DidenkoVera V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6619-6179ГалкинВсеволод Н.GalkinVsevolod N.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0008-3455-493XГаджиеваСаида М.GadzhievaSaida M.noemail@neicon.ruГБУЗ города Москвы «Городская клиническая онкологическая больница № 1 Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияMoscow City Oncological Hospital No.1, Moscow Healthcare DepartmentRussian FederationДепартамент здравоохранения г. МосквыРоссияMoscow Healthcare DepartmentRussian Federation202325122023676487493Copyright © Бяхова М.М., Партс С.А., Семенова А.Б., Кузьмина Е.С., Диденко В.В., Галкин В.Н., Гаджиева С.М., 20232023Бяхова М.М., Партс С.А., Семенова А.Б., Кузьмина Е.С., Диденко В.В., Галкин В.Н., Гаджиева С.М.Byakhova M.M., Parts S.A., Semenova A.B., Kuzmina E.S., Didenko V.V., Galkin V.N., Gadzhieva S.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rfhealth.ru/jour/article/view/1425Введение

Введение. Генетическое тестирование вошло в практику оказания специализированной медицинской помощи пациентам со злокачественными новообразованиями (ЗНО). Это позволяет не только определиться с тактикой ведения пациентов, но и сформировать группу риска по развитию ЗНО. Отсутствие на сегодняшний день алгоритмов по диспансерному наблюдению пациентов, являющихся носителями мутаций, определило актуальность нашего исследования.

Целью исследования было предложить организационную модель работы кабинета наследственной опухолевой патологии (НОП) на основе анализа собственного опыта по выявлению пациентов с наследственными онкологическими синдромами, а также их родственников — носителей мутаций, ассоциированных с повышенным риском развития ЗНО.

Материал и методы

Материал и методы. Было проведено генетическое тестирование у 2276 пациентов со ЗНО молочной железы, желудочно-кишечного тракта, яичников, имеющих регистрацию по месту жительства в г. Москве.

Результаты

Результаты. Из 2276 пациентов с ЗНО у 714 пациентов выявлены мутации, ассоциированные с повышенным риском развития онкологических заболеваний. Далее были приглашены 277 родственников указанных пациентов, из которых по результатам исследований у 143 человек были выявлены мутации, ассоциированные с повышенным риском развития онкологических заболеваний (51,7%). На основании полученных результатов была разработана организационная модель кабинета НОП как составная часть центра амбулаторной онкологической помощи (ЦАОП), а также определена потребность в специалистах для работы в кабинете НОП на 100 тыс. населения — 0,06 штатной должности врача-онколога, 0,03 штатной должности врача-генетика и 0,03 штатной должности психолога.

Ограничение исследований

Ограничение исследований. Настоящее исследование не включало пациентов, не соответствующих критериям отбора, а также лиц младше 18 лет или не имеющих регистрации по месту жительства в г. Москве.

Заключение

Заключение. Внедрение в практику генетического тестирования родственников пациентов позволит сформировать группы риска для последующего диспансерного наблюдения, раннего выявления опухолевой и предопухолевой патологии.

Соблюдение этических стандартов. Программа исследования была одобрена Московским городским независимым этическим комитетом (протокол № 69 от 13.10.2020).

Участие авторов

Участие авторов:Бяхова М.М. — концепция и дизайн исследования, написание текста, составление списка литературы;Партс С.А. — концепция и дизайн исследования, написание текста, обработка данных, редактирование, составление списка литературы;Семенова А.Б. — сбор и обработка материала;Кузьмина Е.С. — сбор и обработка материала, составление списка литературы, редактирование статьи;Диденко В.В. — сбор и обработка материала;Галкин В.Н. — сбор и обработка материала, редактирование статьи;Гаджиева С.М. — обработка данных, редактирование.Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование проведено за счёт средств гранта Департамента здравоохранения города Москвы (соглашение о предоставлении гранта в форме субсидии из бюджета города Москвы ГКОБ № 1 1022/2 от 24.12.2020).

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила 07

Поступила 07.08.2023Принята в печать 11.10.2023Опубликована 23.12.2023

Introduction

Introduction. Genetic testing has become the part of the practice of providing specialized cancer care. This allows not only detecting the further tactics for patient management, but also identifying a risk group for the occurrence of malignant neoplasms (MNP). However, there are still no algorithms for dispensary monitoring of healthy carriers of mutations, which determined the relevance of our study.

The purpose of the study was to propose an organizational model for the work of the office of hereditary tumor pathology (HTP) based on the analysis of our own experience in identifying patients with hereditary oncological syndromes and their relatives as potent carriers of mutations associated with an increased risk of occurring MNP.

Materials and methods

Materials and methods. Genetic testing was carried out in two thousand two hundred seventy six patients (residents of Moscow) with breast, gastrointestinal tract, and ovarian cancer.

Results

Results. 714 patients out of 2276 MNP patients had mutations associated with an increased risk of developing cancer. Further, 277 relatives of these patients were invited, and mutations were detected in 143 (51.7%). Based on these data, an management model of the HTP office was proposed as part of the Outpatient Oncology Center (OOC), and the need for specialists to work in the HTP office per 100 thousand people was determined — 0.06 oncologist’s rate, 0.03 doctor’s rate-genetics and 0.03 psychologist rates.

Limitations

Limitations. This study did not include patients who did not meet the selection criteria, as well as persons under 18 years of age or who isn’t resident of Moscow.

Conclusion

Conclusion. The introduction of genetic testing of patients’ relatives into practice will allow forming risk groups for subsequent dispensary observation, early detection of tumor and precancerous pathology.

Compliance with ethical standards. The study program was approved by the Moscow City Independent Ethical Committee (protocol No. 69 dated 10/13/2020).

Contribution of the authors:Byakhova M.M. — research concept and design, writing the text, compilation of the list of literature;Parts S.A. — research concept and design, writing the text, statistical data processing, editing, compilation of the list of literature;Semenova A.B. — collection and processing of material;Kuzmina E.S. — collection and processing of material, compilation of the list of literature, editing;Didenko V.V. — collection and processing of material;Galkin V.N. — collection and processing of material, editing;Gadzhieva S.M. — statistical data processing, editing.All authors are responsible for the integrity of all parts of the manuscript and approval of the manuscript final version.

Acknowledgments

Acknowledgments. The study was conducted at the expense of a grant from the Department of Health of the City of Moscow (agreement on the provision of a grant in the form of a subsidy from the budget of the city of Moscow GKOB No. 1 1022/2 dated 12/24/2020).

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received: August 7, 2023Accepted: October 11, 2023Published: December 23, 2023

наследственные онкологические синдромыкабинет наследственной опухолевой патологиигенетическое тестированиемолекулярно-генетические исследованиядиспансерное наблюдениегруппы рискаhereditary cancer syndromesoffice of hereditary tumor pathologygenetic testingmolecular genetic researchdispensary observationrisk groupsReferencesБаранова Е.Е., Бодунова Н.А., Воронцова М.В., Захарова Г.С., Макарова М.В., Румянцев П.О. и др. Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма. Проблемы эндокринологии. 2020; 66(4): 24–34. https://doi.org/10.14341/probl12366 https://elibrary.ru/sxayznBaranova E.E., Bodunova N.A., Vorontsova M.V., Zakharova G.S., Makarova M.V., Rumyantsev P.O. Hereditary cancer syndromes: a modern paradigm. Problemy endokrinologii. 2020; 66(4): 24–34. https://doi.org/10.14341/probl12366 https://elibrary.ru/sxayzn (in Russian)Уильсон Д., Юнгнер Г. Принципы и практика обследований на заболеваемость. Женева; 1970.Wilson J.M.G., Jungner G. Principles and Practice of Screening for Disease. Geneva; 1968.Султанбаев А.В., Насретдинов А.Ф., Галеев М.Г., Меньшиков К.В., Мусин Ш.И., Султанбаева Н.И. и др. Скрининг рака молочной железы у носителей герминальных мутаций. Обзор литературы. Опухоли женской репродуктивной системы. 2023; 19(2): 16–24. https://doi.org/10.17650/1994-4098-2023-19-2-16-24Sultanbaev A.V., Nasretdinov A.F., Galeev M.G., Men’shikov K.V., Musin Sh.I., Sultanbaeva N.I., et al. Breast cancer screening in germline mutation carriers. A literature review. Opukholi zhenskoy reproduktivnoy sistemy. 2023; 19(2): 16–24. https://doi.org/10.17650/1994-4098-2023-19-2-16-24 (in Russian)Семенова А.Б., Бяхова М.М., Галкин В.Н., Партс С.А., Макарова М.В., Немцова М.В. и др. Возможности молекулярно-генетических методов для эффективного выявления наследственных форм онкологических заболеваний среди лиц с повышенными рисками и х развития. Здоровье мегаполиса. 2023; 4(2): 30–40. https://clck.ru/37BCRC https://elibrary.ru/kvcmaeSemenova A.B., Byakhova M.M., Galkin V.N., Parts S.A., Makarova M.V., Nemtsova M.V., et al. Capabilities of molecular genetic methods for effective hereditary cancers detection in individuals with high cancer risk factors. Zdorov’e megapolisa. 2023; 4(2): 30–40. https://clck.ru/37BCRC https://elibrary.ru/kvcmae (in Russian)Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова Г.В. Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность). М.; 2022.Kaprin A.D., Starinskiy V.V., Shakhzadova G.V. Malignant Neoplasms in Russia in 2021 (Morbidity and Mortality) [Zlokachestvennye novoobrazovaniya v Rossii v 2021 godu (zabolevaemost’ i smertnost’)]. Moscow; 2022. (in Russian)Мерабишвили В.М. Выживаемость онкологических больных. СПб.; 2006.Merabishvili V.M. Survival of Cancer Patients [Vyzhivaemost’ onkologicheskikh bol’nykh]. St. Petersburg; 2006. (in Russian)IARC. Cancer tomorrow. Estimated number of new cases from 2020 to 2040, Both sexes, age [0–85+]. Available at: https://gco.iarc.fr/tomorrow/en/dataviz/isotypeIARC. Cancer tomorrow. Estimated number of new cases from 2020 to 2040, Both sexes, age [0–85+]. Available at: https://gco.iarc.fr/tomorrow/en/dataviz/isotypeCollins J.M., Isaacs C. Management of breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers who are unaffected with cancer. Breast J. 2020; 26(8): 152–7. https://doi.org/10.1111/tbj.13970Collins J.M., Isaacs C. Management of breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers who are unaffected with cancer. Breast J. 2020; 26(8): 152–7. https://doi.org/10.1111/tbj.13970Lei H., Zhang M., Zhang L., Hemminki K., Wang X.J., Chen T. Overview on population screening for carriers with germline BRCA mutation in China. Front. Oncol. 2022; 12: 1002360. https://doi.org/10.3389/fonc.2022.1002360Lei H., Zhang M., Zhang L., Hemminki K., Wang X.J., Chen T. Overview on population screening for carriers with germline BRCA mutation in China. Front. Oncol. 2022; 12: 1002360. https://doi.org/10.3389/fonc.2022.1002360Lubinski J. Breast cancer genetics: 20 years later. Clin. Genet. 2014; 85(1): 5–6. https://doi.org/10.1111/cge.12293Lubinski J. Breast cancer genetics: 20 years later. Clin. Genet. 2014; 85(1): 5–6. https://doi.org/10.1111/cge.12293Lieberman S., Lahad A., Tomer A., Koka S., BenUziyahu M., Raz A., et al. Familial communication and cascade testing among relatives of BRCA population screening participants. Genet. Med. 2018; 20(11): 1446–54. https://doi.org/10.1038/gim.2018.26Lieberman S., Lahad A., Tomer A., Koka S., BenUziyahu M., Raz A., et al. Familial communication and cascade testing among relatives of BRCA population screening participants. Genet. Med. 2018; 20(11): 1446–54. https://doi.org/10.1038/gim.2018.26Lee J., Ham J.Y., Park H.Y., Jung J.H., Kim W.W., Kang B., et al. Feasibility of targeted cascade genetic testing in the family members of BRCA1/2 gene pathogenic variant/likely pathogenic variant carriers. Sci. Rep. 2022; 12(1): 1842. https://doi.org/10.1038/s41598-022-05931-3Lee J., Ham J.Y., Park H.Y., Jung J.H., Kim W.W., Kang B., et al. Feasibility of targeted cascade genetic testing in the family members of BRCA1/2 gene pathogenic variant/likely pathogenic variant carriers. Sci. Rep. 2022; 12(1): 1842. https://doi.org/10.1038/s41598-022-05931-3Finlay E., Stopfer J.E., Burlingame E., Evans K.G., Nathanson K.L., Weber B.L., et al. Factors determining dissemination of results and uptake of genetic testing in families with known BRCA1/2 mutations. Genet. Test. 2008; 12(1): 81–91. https://doi.org/10.1089/gte.2007.0037Finlay E., Stopfer J.E., Burlingame E., Evans K.G., Nathanson K.L., Weber B.L., et al. Factors determining dissemination of results and uptake of genetic testing in families with known BRCA1/2 mutations. Genet. Test. 2008; 12(1): 81–91. https://doi.org/10.1089/gte.2007.0037MacDonald D.J., Sarna L., van Servellen G., Bastani R., Giger J.N., Weitzel J.N. Selection of family members for communication of cancer risk and barriers to this communication before and after genetic cancer risk assessment. Genet. Med. 2007; 9(5): 275–82. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e31804ec075MacDonald D.J., Sarna L., van Servellen G., Bastani R., Giger J.N., Weitzel J.N. Selection of family members for communication of cancer risk and barriers to this communication before and after genetic cancer risk assessment. Genet. Med. 2007; 9(5): 275–82. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e31804ec075Cheng X., Gu Z., Sun X., Zhuang Z. Study on the differences of opinions and choices of high-risk breast cancer populations in China before and after genetic testing. Transl. Cancer Res. 2019; 8(8): 2893–905. https://doi.org/10.21037/tcr.2019.11.43Cheng X., Gu Z., Sun X., Zhuang Z. Study on the differences of opinions and choices of high-risk breast cancer populations in China before and after genetic testing. Transl. Cancer Res. 2019; 8(8): 2893–905. https://doi.org/10.21037/tcr.2019.11.43

The authors declare that there are no conflicts of interest present.